‘你要吃多点,才能长高。’ 一句大部分父母都会説出的话,在患有马凡氏症的人耳里显得有些刺耳。

你瞭解马凡氏症吗?
马凡氏症是一种体染色出现不正常状况而导致身体结缔组织影响患者骨头、皮肤、血管和内脏的病症。马凡氏症是因爲基因出现异常而影响了身体生产维持身体结缔组织的原纤蛋白。当身体的结缔组织受影响时,身体的其他器官就因而受影响,尤其心脏、眼睛和骨头方面。

大多患上马凡氏症的原因是家族病史。大部分的患者都遗传自某家族成员,因此患有马凡氏的人的下一代有50%的几率会遗传下马凡氏症。但也有比较小部分的患者没有任何相关家族病史。

马凡氏症的症状:

马凡氏症患者除了身体器官会受影响之外,外在也会影响。马凡氏症患者看起来高,手和脚都比一般人长和大;脸也比较长和瘦、眼睛部分深邃、下颚比较小、上颚较高,牙齿数量也比一般人来得多。

除了外表的不一样,他们的身体构造也会被马凡氏症影响:

1)患者的血管比较大。若血管壁变薄了,血管会破裂导致严重体内出血。
2)患者心脏瓣膜操作受影响,很多马凡氏症患者因心脏问题而丧命。
3)视力问题
4)气胸,即气体不正常地进入胸腔膜,影响患者呼吸。

但,不是每一位马凡氏症患者的症状都一样,即便是一家人,症状和严重度都会有很大的不同,因此马凡氏症患者也很难预测一样患有马凡氏症的家人的症状。

如何诊断是否患上马凡氏症?

一般上,医生会询问要求检查的人是否有家族成员患有马凡氏症,并且做几项检测,看是否有任何症状和马凡氏症有关,比如:
1)心脏检测:超声心动图:检测大动脉的大小和心脏瓣膜的状态
2)完整的视力检测
3)骨头检测
4)基因检测
5)验血:监测基因
6)胸部和嵴椎的X射綫

当被确认患上马凡氏症时,患者会以个人情况做出治疗:
1)禁止做有可能击中胸腔部的运动
2)服用降低血压和保护大动脉的药物
3)佩戴眼镜保护视力
4)穿戴支撑嵴椎湾侧的支具
5)如有需要,也会进行大动脉或心脏瓣膜的手术

一般人都非常难断定自己是否换上了马凡氏症,因此建议父母要定期带孩子到医院去检查孩子的心脏、眼睛和骨头。这样可以提早发现病症,儘早治疗。
另外,马凡氏症是基因导致的病症,因此是无法被治愈的。但,儘早发现的话可以提供足够的保护和措施防止因忽略而对身体进一步的伤害。

马凡氏症会给患者带来许多无预警的袭击,所以身边的人必须多多注意患者,并即使给与适当的帮助。

图片/资料来源:互联网

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